Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей. Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества. Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160. Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

Ранняя форма:

• мертворожденность;
• внутричерепные травмы в родах;
• фатальные нарушения дыхания;
• инфекции респираторного тракта;
• бледность кожного покрова;
• слаборазвитый подкожно-жировой слой;
• множественные костные переломы при рождении.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

Поздняя форма:

• чрезмерная ломкость костей;
• не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина;
• окраска склер синего цвета;
• снижение слуха;
• нестабильность суставов;
• снижение тонуса мышц;
• позднее закрытие родничков;
• деформированные и укороченные конечности тела;
• деформация позвоночного столба;
• позднее прорезывание зубов;
• зубы янтарного цвета;
• гипергидроз;
• грыжи брюшной стенки;
• назальные кровотечения.

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Диагностика

Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:

• диффузный остеопороз;
• выраженное истончение кортикального слоя;
• уменьшение диаметра костей;
• искривление костей;
• рисунок губчатого вещества в виде сетки;
• платиспондилия;
• расширение черепных швов;
• многочисленные костные мозоли;

Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.

Лечение незавершенного остеогенеза

Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости. Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
• Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
• Этидроновая кислота (

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, связанное с нарушением формирования костной ткани. Заболевание проявляется с самого рождения патологической ломкостью костей, мышечной слабостью, нарушением роста.

По клиническим признакам выделяется четыре основных типа заболевания.

Лечение несовершенного остеогенеза носит симптоматический характер, поскольку заболевание носит генетический характер.

Причины несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.

В качестве причины несовершенного остеогенеза выступает нарушение минерального или белкового обмена, повышение активности остеокластов или уменьшение функции остеобластов. При несовершенном остеогенезе происходит качественный сдвиг в функциональный активности этих клеточных элементов. Большое число остеобластов, которые имеют высокую пролиферативную активность, продуцируют малое количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты.

Согласно данным современных исследований, при несовершенном остеогенезе вырабатывается не достаточно коллагена – продуцируются в основном преколлагеновые волокна, не подвергающиеся созреванию, либо особенного качественного состава коллаген.

Типы и симптомы несовершенного остеогенеза

Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:

• I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
• II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
• III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями; проблемами, связанными с дыханием; несовершенным дентиногенезом; невысоким ростом, искривлением позвоночника; слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом; ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
• Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени; искривления позвоночника; бочковидная грудная клетка; ранняя потеря волос.

Выделяют две формы данного заболевания: врожденную и позднюю.

О врожденной форме говорят, если ребенок родился с деформациями конечностей, возникшими как результат внутриутробных переломов.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза возникает в более старшем возрасте.

Типичными признаками данного заболевания выступают:

• Частые патологические переломы. Наиболее характерными являются переломы позвоночника и длинных трубчатых костей. Их число не зависит от формы заболевания;
• Ранняя тугоухость. Глухота у таких больных может возникнуть после достижения ими возраста 10 лет;
• Глазные проявления. Цвет склер у больных с несовершенным остеогенезом может варьироваться от обычного до немного голубоватого, либо от серо-синего до ярко-голубого. Голубой оттенок связан с прозрачностью или истончением коллагеновых волокон склеры, сквозь которые просвечивается сосудистая оболочка;
• Дефекты дентиногенеза. Зубы при данном заболевании имеют желтовато-коричневый, янтарный или голубовато-серый полупрозрачный цвет по причине неправильного отложения дентина. Молочные зубы бывают, как правило, мельче коренных; постоянные же имеют основание и как бы заострены. При этом зубы прорезываются поздно и довольно часто поражаются кариесом.

У многих пациентов также обнаруживаются аномалии кожи и суставов, сердечно-сосудистые нарушения, гипертермия, повышенная потливость.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Диагностика данного заболевания основывается преимущественно на результатах рентгенологического исследования.

При постановке диагноза следует исключить хондродиспгрофию, которую можно заподозрить из-за симптома микромелии, являющего общим для обоих заболеваний; рахит. Также данное заболевание дифференцируют с нефрогенными остеопатиями, при которых происходит изменение показателей фосфорно-кальциевого обмена; синдромом Ван-дер-Хуве.

Лечение несовершенного остеогенеза

При данном заболевании лечение не эффективно и сводится в основном к симптоматической терапии.

Целью медикаментозной терапии является усиление синтеза коллагена, активизация хондрогенеза и процесса минерализации костной ткани. В качестве стимулятора синтеза белка применяют соматотропин.

Параллельно проводится электрофорез на трубчатые кости с солями кальция, магнито- и индуктотерапия, назначаются витамины С, В 1 и В 6 , ЛФК, массаж.

Особенное внимание уделяется ортопедо-хирургическому лечению несовершенного остеогенеза. Операция применяется для исправления сильных деформаций конечностей и восстановление их функционирования. Для этого могут выполняться остеоклазия, остеотомия с применением фиксаторов и металлического остеосинтеза; иногда применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Оперативное вмешательство может быть выполнено только после достижения ребенком возраста 5 лет. Показаниями к операции являются тяжёлые деформации конечностей, которые затрудняют подбор ортопедических аппаратов, помогающих пациенту передвигаться. При подготовке к операции пациентам показано вышеописанное консервативное лечение.

Лечебную гимнастику таким больным проводят осторожно. Широкое распространение получили физические упражнения, выполняемые в тёплой воде.

Массаж основывается на приемах поглаживания и растирания.

Перед операцией больным назначается лечебная гимнастика и массаж для укрепления мышц, в послеоперационном периоде показаны изометрические упражнения.

Основной целью лечения несовершенного остеогенеза является достижение способности пациента стоять в ортопедических аппаратах и отработка навыков передвижения в них.

Таким образом, несовершенный остеогенез – тяжелое наследственное заболевание, которое требует применения широкой физиотерапевтической программы, постоянных хирургических вмешательств при деформациях скелета и переломах, а также специального обучения и психологической поддержки больного и его близких.

Выделяют несколько различных синдромов несовершенного остеогенеза. Заболевания характеризуются поражением костей, глаз, зубов, ушей и сердечно-сосудистой системы. Классификация их основана на типе наследования и клинических проявлениях.

Несовершенный остеогенез 1 типа

Этот тип наиболее распространен. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается выраженной внутрисемейной вариа­бельностью. Больной может быть невысокого роста, иметь частые переломы и выраженное снижение трудоспособности, тогда как его близкий родственник с таким же нарушением может жить полноценной жизнью. Причиной данного синдрома могут быть дефекты как проколлагена альфа 1(0), так и альфа 2(1). Мутации часто проявляются голубым цветом склер, низким ростом.

Несовершенный остеогенез 2 типа

Тип 2 объединяет классические врожденные варианты, при которых прак­тически все больные умирают в детстве или внутриутробно). Многие случаи бывают результатом новой мутации (доминантно-трансмиссивный фенотип, если больной выживает и у него сохранена репродуктивная функция) в проколлаге­не альфа 1(1) или альфа 2(1). «Доминантно-отрицательная» модель объясняет тяжелый фенотип в результате гетерозиготной мутации. Иногда родные сестры и братья больных имеют те же симптомы при здоровых родителях. Б некоторых случаях обнаруживали мутации в гонадах в локусах с низким уровнем экспрессии, что является риском рождения нескольких больных детей.

Несовершенный остеогенез 3 типа

Тип 3 проявляется тяжелой деформацией скелета, кифосколиозом, низким ростом и частыми переломами различной локализации. Обычно развивается спо­радически, что означает появление новых мутаций или аутосомно-рецессивный тип наследования.

Несовершенный остеогенез 4 типа

Тип 4 фенотипически и генетически схож с типом 1, менее распространен, не проявляется голубыми склерами и сопровождается меньшим количеством пере­ломов.

Симптомы

Анамнез заболевания на предмет переломов обычно схож. «Ломкие кости» - универсальное проявление. Иногда переломы происходят внутриутробно, осо­бенно при 2 типе, что дает возможность антенатальной радиографической диа­гностики. В таких случаях при рождении конечности короткие и изогнутые, мно­жественные переломы ребер дают картину «четок» на рентгенограммах. Больные с 1 или 4 типом обычно имеют в анамнезе немного переломов, несмотря на то, что голубые склеры, опалесцентная эмаль зубов или снижение слуха указывают на наличие мутантного гена. Ломкость и деформируемость - результат дефекта коллагенового матрикса костей. Следовательно, скелетные проявления несовер­шенного остеогенеза - наследственная форма остеопороза. У пожилых больных с возрастными или постменопаузальными изменениями или у молодых пациентов на фоне длительной иммобилизации после переломов или ортопедических опе­раций часто отмечают «рыбьи позвонки» (вдавления и изъязвления на гладких верхнем и нижнем краях позвонков из-за давления растяжимого межпозвоночного диска) или плоские позвонки.

Частота переломов снижается в пубертатном периоде у больных с заболеванием 1, 3 и 4 типа. Иногда после перелома происходит форми­рование ложных суставов. Также достаточно часто у больных образуется гипертрофическая костная мозоль, которую трудно отличить от . Вопрос о повышении риска остеосаркомы на фоне несовершенного остеогенеза остается спорным, однако риск все-гаки невысок, но при появлении боли в отсутствие перелома, особенно у пожилых больных, всегда необходимо исключать остеосаркому. Расслабление связочного аппарата суста­вов наиболее выражено при 1 типе несовершенного остеогенеза. Вывихи бывают результатом деформации на фоне повторных переломов, расслабления связок или разрыва сухожилий.

Диагностика

Дифференциальная диагностика несовершенного остеогенеза включает идиопатический ювенильный остеопороз, синдром Хайду-Чинея (остеопороз, множе­ственные вставочные кости черепа, акроостеолиз), пикнодизостоз (карликовый рост, ломкие кости, отсутствие ветвей нижней челюсти, незаращение родничков, акроостеолиз) и гипофосфатазию. В одной из семей склонность к остеопорозу была обусловлена мутацией коллагена I типа. Это подчеркивает тот факт, что обнаружение мутаций не всегда облегчает клиническую диагностику. Более того, проявления, не относящиеся к каким-либо синдромам, могут быть результатом дефектов одного или нескольких компонентов экстрацеллюлярного матрикса.

Лечение

В настоящее время предложено несколько гормональных и фармакологиче­ских подходов к лечению несовершенного остеогенеза. Назначение препаратов кальция, кальцитонина и витамина D до развития явного дефицита неэффек­тивно. Молодым пациентам с целью снижения частоты переломов и улучшения роста костей скелета эффективно назначение бисфосфонатов внутрь или в виде инъекций. Состояние костной ткани в целом улучшить нельзя, и реко­мендаций по длительности лечения детей и необходимости лечения взрослых пока нет. Определенные надежды подает пересадка костного мозга для обе­спечения нормальными мезенхимальными стволовыми клетками. Генную терапию аутологичных мезенхимальных стволовых клеток в настоящее время активно изучают.

Несовершенный остеогенез - генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа - главного компонента костного матрикса.

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 - Q78.0.

Классификация

Приобретенная пористая структура костей

Специалисты всего мира используют классификацию по Сайленсу, пересмотренную и дополненную в 2008 году:

Существует ещё одна рабочая классификация заболевания по Глориксу, в которую добавлены дополнительные четыре типа, не связанных с патологией коллагена I типа:

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

• Латентная;
• Фаза многочисленных патологических переломов;
• Развитие тугоухости с последующей глухотой;
• Тотальный остеопороз.

По времени развития:

• Ранняя - первые переломы обнаруживаются при рождении;
• Поздняя - время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

• 1-й - родовые переломы;
• 2-й - патология развития скелета;
• 3-й - переломы с периода рождения и до периода полового развития;
• 4-й - ранний остепороз с малыми количествами переломов;
• 5-й - сетчатость костей;
• 6-й - кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
• 7-й - мутации хряща;
• 8-й - выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

• Остеопороз-псевдоглиома - результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
• Bruck-синдром - передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
• Синдром Кола-Карпентера - крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
• Синдром Элерса-Данлоса - сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Некоторые специалисты выделяют ещё 9-й тип патологии, который отличается крайне тяжёлым течением, грубой задержкой роста, сильными деформациями и самой высокой смертностью.

Причины хрустальной болезни

Главная причина несовершенного остеогенеза - наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез - результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Кости, которые растут при таких изменениях, приобретают особенности, не позволяющие в полном объёме выполнять свои функции, а именно:

• Пористое строение;
• Формирование костных островков;
• Кортикальный слой истончается;
• Внутри костей появляются пазухи с соединительной тканью рыхлой консистенции.

Тип наследования заболевания может быть различным:

• Аутосомно-доминантный (95% случаев) – возникает у ребёнка в случае наличия болезни у одного из родителей.
• Аутосомно-рецессивный (5% случаев) – развивается при ношении мутации обоими родителями, не имеющими клинических проявлений заболевания.

За последние годы найдено свыше 15 генов, развитие мутации и изменений в которых провоцирует развитие заболевания.

Симптомы

Определить наличие несовершенного остеогенеза можно по цвету склер

Все симптомы болезни определяются её генетическим типом.

Тип 1. Лёгкий - самая частая разновидность с характерными признаками:

• Тугоухость;
• Изменения костей умеренной степени;
• Цвет склер голубой или сероватого оттенка;
• Переломы появляются всю жизнь;
• Для позвоночника присущ кифоз и/или сколиоз;
• При типе В обнаруживается несовершенный дентиногенез.

Тип 2. Перинатальный, летальный тип - самый опасный и тяжёлый вид заболевания с появлением:

• Внутриутробной задержки роста;
• Склер голубого цвета;
• Деформированных ног с укорочением их длины;
• Большого количества переломов;
• Летального исхода в первые часы от момента рождения (в редких случаях дети способны прожить несколько месяцев).

Тип 3. Прогрессивно-деформирующий - сопровождается постоянным прогрессированием и нарастающей деформацией. Для такой разновидности заболевания характерны:

• Рождение с уже существующими переломами;
• Голубые склеры, белеющие к подростковому возрасту;
• О-образное изменение верхних и нижних конечностей;
• Форма грудной клетки в виде бочки с последующей килевидной трансформацией;
• Прогрессирующий кифосколиоз;
• В некоторых случаях отмечается опускание грудной клетки на кости таза;
• Способности к самообслуживанию нет.

Тип 4. Сопровождается большим спектром клинических признаков, идентичных типу 1, но с изменением цвета склер. Также для этой формы присущи частые деформационные изменения позвоночного столба и патологический дентиногенез.

Тип 5. Клинически схож с типом 4, но обладает рядом особенностей:

• Формирование гиперпластических мозолей в местах переломов;
• Окостенение костных мембран крупных костей;
• Ограниченность движений в суставах.

Тип 6. По клинике похож на типы 2 и 4, но с рядом особенностей - образование больших очагов остеоида по причине патологии минерализации и плохим ответом на принимаемые препараты.

Тип 7. Сопровождается следующими признаками:

• При полном дефиците гена возникает перинатальная смерть или рождённый ребёнок обладает тяжёлой формой патологии;
• Килевидная грудная клетка;
• Укорочение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей.

Тип 8. Отличается тяжестью течения:

• Выраженная задержки роста;
• Сильная деминерализация всех костей;
• Платиспондилия;
• Сколиоз;
• Расширенние метафизов костей;
• Удлинение фаланг пальцев.

Внутриутробная форма заболевания чаще всего становится причиной мертворождения. В случае рождения ребёнка живым более чем в 80% случаев гибель наступает на первом месяце жизни, а в 60% – в первые дни.

В качестве сопутствующей патологии у пациентов диагностируются:

• Пролапс и/или недостаточность митрального клапана;
• Почечнокаменная болезнь;
• Выраженная потливость;
• Грыжи;
• Повышенная кровоточивость;
• Поражение аорты;
• Формирование келоидных рубцов даже после незначительных поражений кожных покровов.

Особые изменения претерпевают зубы, которые прорезываются только после 1,5–2 лет, ребёнок имеет неправильный прикус, цвет - от прозрачного до жёлтого. Они достаточно быстро истончаются, разрушаются и характеризуются обширным кариозным поражением.

Диагностика

Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью рентгена

В качестве диагностических методов с целью подтверждения заолевания в настоящее время применяются следующие мероприятия:

• Сбор семейного анамнеза;
• Ультразвуковое исследование плода с 16-й недели беременности;
• Хорионбиопсия;
• Исследование ДНК;
• Рентгенологическое исследование трубчатых костей - при этом выявляются остеопороз, дисплазия кортикального слоя, деформации костей, большое количество переломов с формированием мозолей;
• Трепанобиопсия;
• Определение структуры коллагена I типа в биоптате кожи;
• Генетические анализы;
• Исследование слуха;
• Обследование глаз;
• Эхо-КГ по показаниям;
• КТ, МРТ;
• Консультации специалистов по показаниям.

При проведении дифференциальной диагностики исключается рахит, синдром Элерса-Данлоса и хондродистрофия.

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

• Улучшение физической активности больных;
• Снижение частоты переломов;
• Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
• Улучшение минерализации костей;
• Повышение функциональной активности;
• Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

• Лечебная гимнастика;
• Гидротерапия;
• Физиотерапия;
• Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

• Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
• Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
• Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
• Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
• Приём бифосфонатов;
• Наложение гипса;
• Корригирующая остеомия - показана при сильных деформациях;
• Реабилитационные программы;
• Посещение детского психолога;
• Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

Возможные осложнения

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

• Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
• Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
• Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Профилактика

Несмотря на все достижения медицины и фармацевтики, специальных профилактических мер предупреждения развития несовершенного остеогенеза до сих пор нет.

Единственный способ сейчас - это генетическое исследование будущих родителей.

При рождении больного ребёнка вся профилактика сводится к тщательному уходу за пациентом.

При планировании беременности в семье с уже рождённым больным ребёнком требуется медико-генетическое исследование семейной пары.

Несмотря на отсутствие методов лечения, позволяющих воздействовать непосредственно на причину заболевания, в настоящее время во всём мире ведутся поиски действенных лекарственных средств, способов предотвращения болезни на генетическом уровне и молекулярного контроля патологических изменений при таком заболевании.

Возможно, уже скоро, благодаря современным достижениям науки несовершенный остеогенез войдёт в разряд контролируемых, предсказуемых и излечимых заболеваний.